שקופית 1

תמליל

1 הכרומוזומים הקידוד של הטבע ערכה תמי דסה, 2004 תשס"ה

2 רואים כרומוזומים בחלוקת התא כרומו-זום = גופיף צבוע

3 לכל יצור מספר כרומוזומים קבוע ואופייני camel goat guinea pig armidillo bat king crab tomato rice corn yeast 70 גמל 60 עז 64 חזיר ים 64 ארמדילו 44 עטלף 208 סרטן 24 עגבניה 24 אורז 20 תירס 32 שמרים שימו לב לנקודות הבאות: אין קשר בין מספר הכרומוזומים לרמת ההתפתחות של היצור. מספר הכרומוזומים תמיד זוגי, היות וחצי מגיע מהאם וחצי מהאב.

4 בהכנת הדגימה מתקבלת תמונת כרומוזומים לא מאורגנת כמו בתמונות בשמאל. מזהים את הכרומוזומים השונים על פי צורתם. בעזרת גזירה והדבקה של התמונה, מארגנים את הכרומוזומים בזוגות כך מתקבלת תמונת קריוטיפ. הכנת קריוטיפ.1.2.3

5 קריוטיפ נורמאלי גבר / אישה באדם 46 כרומוזומים, שהם 22 זוגות הומולוגיים ועוד זוג אחד של כרומוזומי המין XX( או )XY סה"כ 23 זוגות כלומר - 23n גבר אישה

6 למה משמש קריוטיפ? כל שינוי בכרומוזומים יוביל לשינוי גנטי כלשהו ביצור. השינוי הגנטי יכול להראות באופן חיצוני או להתבטא באופן מוסתר. שינויים קריטיים בקריוטיפ הנורמאלי, כמו שינוי במספר הכרומוזומים או בגודלם גורמים לתסמונות ולפגמים חמורים. בבדיקת קריוטיפ ניתן לגלות אם קיימים שינויים קריטיים בכרומוזומים. כיום ניתן לבצע בדיקות קדם לידה ולקבל מידע על קריוטיפ העובר.

7 תסמונות קליינפלטר- הסיבה לתסמונת זו היא המצאות של כרומוזום X נוסף אצל הגברים, כלומר צרוף של XXY במקום.XY קיימים גם צרופים נוספים נדירים למדי, של XXXY ו-.XXXXY גברים הלוקים בחריגויות אלה הינם רפי שכל ומאפייני המין שלהם אינם מתפתחים כלל. הלוקים בתסמונות זו הם גברים אשר להם אברי מין קטנים ולא מפותחים, הם עקרים )כתוצאה מתת התפתחות של הריקמה היוצרת זרע(. משקעי השומן שבגופם הינם בעלי אופי נקבי ולעיתי ניכרים בהם גם שדיים. בד"כ הינם רפי שכל )לא באופן קיצוני(. בחולים זקנים שכיחות גם תופעות של הפרעות נפשיות ושל אוסטאופורוזה )סילוק סידן מהעצמות(. קליינפלטר סינדרום

8 תסמונת דאון טריסומה 21 בת - XX בן - XY תסמונת דאון )מונגולואידיות(- הסיבה לתסמונת דאון היא המצאות של כרומוזום נוסף, כרומוזום מס' 21, המצוי בתאי הגוף שלוש פעמים במקום פעמיים. כלומר קיימים בסה"כ 47 כרומוזומים. לאדם הלוקה בתסמונת דאון מראה אופייני, השונה ממראהו של אדם רגיל, וכושרו השכלי נמוך מהממוצע לבני גילו.

9 תסמונת טרנר חסר ב X תסמונת טרנר- התסמונת נובעת מהעדר כרומוזום X אחד, כלומר במקום זוג כרומוזומי X קיים רק אחד ובסה"כ יש לנשים אלה 45 כרומוזומים בכל תא. העדר כרומוזום X מסומן: X0. הלוקות בתסמונת זו הן נשים. השחלות אינן מתפתחות כראוי, משום כך לא מתפתחים סימני מין ואין ווסת )נשים אלה כמובן, עקרות(. במקרים רבים ניכרות חריגויות מולדות בעור, בלב ובכליות. חזותן של חולות אלה אופיינית. הן נמוכות מהממוצע לגילן. יש לציין שעל פי רוב חסר בכרומוזום שלם, בכל תאי הגוף הינו מום שהלוקים בו אינם מסוגלים לחיות. חסר בכרומוזום X הוא יוצא דופן מהבחינה הזו, אם כי רוב ההפריות שבעקבותן נוצר חסר בכרומוזום X מסתיימות בלידת נפל )"הפלה"( במחצית הראשונה של ההריון.

10 כרומוזומי Y עודפים כרומוזום Y נוסף - גברים הלוקים בתסמונת זו הם בעלי כרומוזום Y נוסף, כלומר צרוף של XYY ובסה"כ 47 כרומוזומים. החולים הם בדרך כלל בעלי פיגור שכלי. יתכן ויש קשר בין המצאות כרומוזום Y נוסף לבין תוקפנות ואלימות- אולם קביעה זו אינה תקפה תמיד. קיימים גם מיקרים של המצאות כרומוזום Y וכרומוזום X נוספים, כלומר צרוף של.XXYY

11 כרומוזומים בצמחים - חיטה

12 ה פ ר ח אורכידאה - סחלב א ב ק נ י ם ו ז י ר הזרע כ ר ו מ ו ז ו מ י ם

13 כרומוזומים בבעלי חיים בקר - זכר The cattle Bos taurus n2 = 60, XY נקבה - סוס The horse caballus Equus XX,64 = n2 X X Y X

14 כרומוזום אנושי תמונה של כרומוזום 12 של אדם. צולמה במיקרוסקופ אלקטרונים ניתן לראות בתמונה את המבנה של סליל מפותל, זהו כרומוזום בזמן הכפלת תא וחלוקתו. עוד על מבנה הכרומוזום בשקופיות הבאות...

15 מבנה החומר התורשתי הכרומוזומים נמצאים בגרעין התא ונראים רק בזמן חלוקת התא. בכל יצור יש בגרעין התא מספר אופייני של זוגות כרומוזומים הומולוגיים )2N( הכרומוזום מורכב מסליל כפול המתפתל סביב עצמו ושמו DNA כל סליל כפול מורכב ממיליונים של זוגות מולקולות: G C A - T אשר מופיעות ברצפים שונים. כל רצף יוצר קידוד לגן כלשהו. באדם כ 80,000 גנים.

16 מבנה החומר התורשתי שם מולקולת הענק - DNA הוא קיצור ל: acid,deoxyribonucleic ובעברית חומצות גרעין. מפתח התרשים: תא A B C D E F גרעין התא גנים כרומוזומים סיב כפול של DNA - יסודות

17 ממה מורכבת מולקולת ה? DNA אלו ארבעת חומצות הגרעין היוצרות את רצף ה :DNA הזוג: ציטוזין )C( - גואנין )G( והזוג: אדנין )A( - תימין )T(

18 היסודות הנפוצים ב DNA 6 פחמן C מספר אטומי חמצן O מספר אטומי 8 מימן H מספר אטומי 1 7 חנקן N מספר אטומי 15 זרחן P מספר אטומי בשקופית הבאה תמצאו קישור לטבלת היסודות, היכנסו והיזכרו ביסודות.

19

20 מקורות וקישורים 5&tat=