אבחון טרום ההשרשה אלכס סימון פרופ' מחלקת נשים ויולדות היחידה להפריה חו ץ גופית בית החולים הדסה חלק מהתמונות והאיורים במצגת זו נלקחו מספרים ואתרים באינטרנט והשימוש בהם נעשה למטרות לימוד בלבד. כל הזכויות שמורות לכותבים ולהדסה ואין לעשות כל שימוש ללא רשות מראש מהדסה.1.2
אבחון במהלך ההריון דגימה של סיסי שליה בדיקת מי שפיר בעיה מוסרית בעיה דתית הצורך בביצוע הפסקת הריון בעיה רפואית
כיצד למנוע מחלה גנטית? תאים ב גוף ה אד ם תת/זרע )זרע) (ביצי מין תאי ריפוי גנ טי מופרית ביצית עובר אבחון ב מהלך ההריון אבחון ט רום הה שרשה
אבחון ט רום הה שרשה? מה נדר ש ביולוגיה מולקולרית איבחון שיטות PCR FISH ו- טכניקות המסייעות בפוריות מיקרומניפולציה טכניקות המסייעות בפוריות הפריה חוץ גופית אבחון עובר דגימה בריא החזרה לחלל הרחם עובר
הפריה חוץ גופית גרימת ביוץ Gn הורמון אסטראדיול הורמון פרוגסטרון על קול תגובה הולמת שא יבת ביציות
הפריה חוץ גופית שאיבת ביציות כללית מקומית הרד מה שאיבת ביציות בהנחיית על קול עבודת המ ע בדה איתור הב יצ יות וב ידודן
הפריה חוץ גופית עבודת המעבדה איתור וזיהוי ביציות בשלות GV MII ההפריה ICSI התפתחות העובר במעבדה
הפריה חוץ גופית סיבוכים אפשר יי ם בטי פול גירוי יתר שחלתי סיבוכי ההרד מה והניתוח דימום זיהום שיעור ההצלחה 30% ~
אבחון טרום ההשרשה בצוע הפ ריה חוץ גופית ו דגימה של תא מהעובר בי ציות עוברי ם בלסטוציסט דג י מה בשיטות של שלל שנידגם התא אבחון מולקולרית ביולוגיה
בשיטות שלל אבחון מולקולרית ביולוגיה אבחון אפש רי ברמ ה של תא בודד FLUORESCENT IN SITU HYBRIDIZATION (FISH) POLYMERASE CHAIN REACTION (PCR) צבי עה וסימ ון של הכפלה של התוצר הגנט י כרומוזומים מ מעט חומ ר גנטי (תא))א (תא) זיהוי כ רומוזומי ה מין ל הרב ה חומר גנ טי ואחרי ם ניתן לבצע אבחון
XY X XX Y 21 X X XO XXY X X Y X
עו ברי אדם בשלבי חלוקה שונים תאים 8 תאים 4 תאים 2
ביופס י ה של עו בר בשל ב החלוקה באיזה שלב לבצע? ביופסיה של מספר גבוה של תאים משפיע לרעה על הת פתחות הע ובר. צריכה להתבצע לפני השלב בו מתפתחים tight junctions והעובר נעשה קומפקטי. עובר בן 6-10 תאים הוא המתאים ביותר לבצוע ביופסיה (72 שעות לאחר ההפריה)
ודגימת תא מהעובר ליזר חרור המעטפת השקופה על ידי שנידגם האבחון הגנטי יעשה על התא ובתוך מספר שעות יוחזרו ל חלל הרחם העוברים התקינים
1 2 עובר לאחר הביופסיה 3 לאב חון גנטי בלסטומר
בחירת העוברים המתאימים להחזרה לאחר האבחון חולה חולה חולה החזרה לחלל הרחם עוברים שאובחנ ו בריא ים
APPLICATIONS FOR PGD Sexing for X-linked X disease / social Single gene defect Translocation carries Aneuploidy in women of advanced age undergoing IVF (PGS) Prevention of future disease (CJD, BRCA, Huntington, Alzheimer) HLA typing to cure sibling (cord blood)
PGD - ESHRE DATA COLLECTION 1999-2003 Accuracy of PGD in 1007 pregnancies Method used in PGD FISH PCR Total Prenatal diagnosis Number 408 119 527 / 1007 (52%) Results 401 Normal 7 Abnormal (1.7%) 111 Normal 8Abnormal (6.7%) 512/527 Normal 15/527 Abnormal (2.8%) Hum Reprod September 2005
PGD HADASSAH EXPERIENCE Ein Kerem and Mount Scopus (1996-2005) PGD CYCLES 117 EMBRYO TRANSFERS TRANSFERS WITH 3 EMBRYOS PREGNANCY/ET IMPLANTATION RATE 99 (85%) 31 (31%) 29/99 (29%) Ongoing - 4 Live birth - 21 Abortion - 3 IUFD - 1 33/224 (15%) November 2005
סכום הדוק של מערכות שונות שלוב טפול מורכב גבוה עלות בעיות אתיות מד רון חלקלק),HLA מין, (בחירת מי? זכאי לקבל את השירות מי ישלם עבורו?